Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin; Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia; ngoài ra có các thể phối hợp khác như thalassemia và bệnh huyết sắc tố.

Thalassemia (Thal) là bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền hay tan máu bẩm sinh, di truyền từ bố mẹ qua sang con thông qua gen với biểu hiện chính là tình trạng thiếu máu. Tuy nhiên bệnh có thể phòng ngừa cho trẻ thông qua các xét nghiệm tiền hôn nhân của bố mẹ, sinh thiết phôi khi làm thụ tinh trong ống nghiệm hoặc các sàng lọc sau sinh ở trẻ.

Thalassemia hay tan máu bẩm sinh là một bệnh di truyền gen lặn xảy ra do sự khiếm khuyết trong việc tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin. Bình thường huyết sắc tố được tổng hợp bởi hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta globin, khiếm khuyết trong gen tổng hợp một trong hai loại chuỗi globin này sẽ gây ra bệnh. Khi không có đủ hemoglobin dẫn đến việc các tế bào hồng cầu của cơ thể không hoạt động bình thường và tồn tại với thời gian ngắn hơn, vì vậy máu trong cơ thể sẽ có ít tế bào hồng cầu khỏe mạnh hoạt động hơn.

Các tế bào hồng cầu có nhiệm vụ mang oxy đến tất cả các tế bào của cơ thể. Oxy được xem là nguồn cung cấp năng lượng cho tế bào để hoạt động. Vì vậy, khi các tế bào không đủ nhiều và khỏe mạnh dẫn tới việc cung cấp oxy cho cơ thể bị thiếu hụt. Nhiều trường hợp biểu hiện bệnh mức độ nặng, trẻ có thể tử vong khi còn trong bụng mẹ hoặc sinh ra với tình trạng thiếu máu nặng cần truyền máu kéo dài với các biến chứng dai dẳng như chậm phát triển, suy tim, xơ gan …

Hiện nay trên thế giới có khoảng 7% dân số mang gen bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. Bệnh có tỷ lệ phân bố trên toàn cầu và là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất. Việt Nam hiện tại có trên 13 triệu người mắc bệnh, chiếm 13% dân số và trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời.

Khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia chào đời mỗi năm, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh thalassemia ở mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể chào đời do phù thai. Người bị bệnh và người mang gen bệnh hiện diện ở tất cả các tỉnh, thành phố và các dân tộc trên toàn quốc. Tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 – 4% trong khi đó ở các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này cao hơn: Khoảng 22% đối với dân tộc Mường, và trên 40% ở các dân tộc Êđê, Tày,Thái, Stiêng…

Tình hình bệnh tan máu bẩm sinh trên thế giới

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh di truyền có tỷ lệ cao nhất trên thế giới. Theo báo cáo của Liên đoàn Thalassemia Thế giới năm 2012 (TIF – Thalassemia International Federation), có khoảng 7% dân số trên thế giới mang gen bệnh huyết sắc tố và thalassemia.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO – World Health Organisation), bệnh huyết sắc tố (HST) ảnh hưởng tới 71% số nước trên thế giới; khoảng 7% phụ nữ có thai mang gen bệnh huyết sắc tố và khoảng 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị mang gen bệnh. Mỗi năm có khoảng 60.000 – 70.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia mức độ nặng. Bệnh tập trung nhiều ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, Châu Á – Thái Bình Dương trong đó có Việt Nam.

Tỷ lệ mang gen bệnh thalassemia tại Việt Nam

Hiện nay, ở nước ta có khoảng trên 12 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh/thành phố, các dân tộc trên toàn quốc.

Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Mỗi năm, cả nước cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Bệnh tan máu bẩm sinh di truyền như thế nào?

Bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Các mức độ của bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh có nhiều mức độ lâm sàng khác nhau:

– Mức độ rất nặng: Thai nhi phù, thường tử vong trước hoặc ngay khi sinh;

– Mức độ nặng và trung bình: bệnh nhân có các biểu hiện lâm sàng chung như: Thiếu máu (trung bình đến nặng); Hoàng đảm; Lách to, gan to; Chậm phát triển thể chất; Biến dạng xương (xương sọ, xương mặt, …); Rối loạn nội tiết: đái đường, suy giảm chức năng sinh dục, …; Xơ gan, suy gan; Suy tim, rối loạn nhịp tim…;

– Mức độ nhẹ: người bệnh chỉ bị thiếu máu nhẹ (dễ bị chẩn đoán nhầm với các bệnh lý khác như thiếu máu thiếu sắt);

Người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh không có biểu hiện lâm sàng, có thể không thiếu máu.

Các thể thalassemia thường gặp

Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia và từng thể bệnh sẽ có mức độ khác nhau.

1. Beta Thalassemia

Bệnh Beta-thalassemia là tình trạng cơ thể giảm sản xuất chuỗi beta do việc đột biến gen hoặc mất gen quy định chuỗi beta, dẫn đến khi phân tích huyết sắc tố sẽ có tình trạng thiếu máu tán huyết giảm sắc, phết máu ngoại vi bất thường với các tế bào hồng cầu có nhân và giảm lượng hemoglobin A (HbA).

2. Alpha Thalassemia

Alpha Thalassemia là sự mất hoặc giảm tổng hợp chuỗi alpha do mất gen alpha. Ở người bình thường HbA, HbA2 và HbF cần chuỗi alpha để thành lập. 2 bản sao Gen HBA1 và 2 bản sao Gen HBA2 sẽ được di truyền từ bố và mẹ, vì vậy việc mất một hoặc nhiều Gen sẽ dẫn đến các mức độ bệnh alpha Thalassemia khác nhau.

Mức độ

Tùy theo số lượng gen bị tổn thương sẽ có những mức độ biểu hiện bệnh khác nhau. Các mức độ biểu hiện của bệnh tan máu bẩm sinh bao gồm: 

Mức độ nhẹ: các triệu chứng của thiếu máu thường kín đáo, người bệnh thường chỉ phát hiện mình mắc bệnh khi kèm theo các bệnh lý hoặc tình trạng khác như có thai, phải phẫu thuật hay nhiễm trùng… Những trường hợp bệnh ở mức độ nhẹ thường không có biểu hiện trên lâm sàng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.

Mức độ trung bình: ở mức độ này biểu hiện thiếu máu sẽ rõ ràng hơn khi trẻ trên 6 tuổi. Người bệnh sẽ có những triệu chứng lâm sàng về thiếu máu nhẹ hoặc trung bình, có chuỗi globin giảm.

Mức độ nặng: biểu hiện ở tình trạng thiếu máu nặng từ độ tuổi sớm từ 5-6 tuổi. Ở mức độ này nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời sẽ dẫn đến tình trạng thiếu máu trầm trọng, gan và lách to, vàng da. Bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh mức độ nặng có ngoại hình đặc biệt như xương chẩm, xương trán dô ra, mũi tẹt, hàm trên nhô. Trẻ gặp vấn đề về phát triển thể chất, vận động và sức khỏe tâm thần.

Mức độ rất nặng: biểu hiện ngay trong thai kỳ, thai nhi có biểu hiện phù khi ở trong bụng mẹ, nguy cơ gây thai lưu. Trẻ sau sinh có nguy cơ tử vong do thiếu máu nặng và suy tim thai.

Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh

Tan máu bẩm sinh thalassemia được biết đến là một nhóm các bệnh thiếu máu di truyền, đặc trưng bởi sự khiếm khuyết trong tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin (Hb) – đây là một thành phần quan trọng trong quá trình vận chuyển oxy ở hồng cầu người. Thalassemia cũng là bệnh di truyền gen lặn phổ biến nhất tại Việt Nam.

Tan máu bẩm sinh là bệnh lý nguy hiểm, ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng cuộc sống của trẻ ngay từ khi chào đời, đặc biệt ở những trẻ có bệnh mức độ nặng. Điều đáng lưu ý là hơn 80% trẻ mắc bệnh di truyền gen lặn được sinh ra bởi những cha mẹ bình thường và không có tiền sử bệnh.

Theo quy luật di truyền học, em bé sẽ nhận được 1 nửa vật chất di truyền từ bố và 1 nửa từ mẹ. Nếu trường hợp một trong hai bố hoặc mẹ bình thường, người còn lại mang gen bệnh thì tỷ lệ sinh con mang gen bệnh là 50%, 50% là bình thường.

Trường hợp cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thalassemia (gen dị hợp tử không biểu hiện bệnh), khi mang thai và sinh con có thể rơi vào 3 trường hợp sau:

• 50% em bé sinh ra sẽ có gen giống vợ chồng bạn, không có biểu hiện bệnh.
• 25% em bé hoàn toàn bình thường.
• 25% em bé sẽ bị Thalassemia và có những biểu hiện của bệnh (thiếu máu tán huyết).

Bệnh tan máu bẩm sinh có những biểu hiện và biến chứng gì?

Do mất cân bằng trong quá trình tổng hợp chuỗi globin nên dẫn đến việc sinh hồng cầu không đáp ứng được nhu cầu của cơ thể và gây ra các hậu quả:

Thiếu máu:

Là tình trạng thiếu máu mạn tính trong suốt cuộc đời người bệnh. Nguyên nhân do các chuỗi globin thừa lắng đọng trong các tế bào đầu dòng hồng làm quá trình sinh hồng cầu không hiệu lực từ trong tủy xương, hồng cầu trưởng thành bị tiêu hủy sớm hơn ở lách và lượng huyết sắc tố trong mỗi hồng cầu thấp. Tất cả các nguyên nhân này dẫn đến lượng huyết sắc tố của bệnh nhân thalassemia thấp hơn bình thường.

Thay đổi cấu trúc xương:

Do thiếu máu, cơ thể phản ứng bằng tăng sinh hồng cầu, mở rộng diện tích sinh hồng cầu trong tuỷ xương dẫn đến thay đổi cấu trúc xương sọ, mặt và đầu xốp các xương dài, một số trường hợp có các u sinh máu (sinh máu trong ống tuỷ, phổi…). Điều này làm gương mặt bệnh nhân thalassemia bị biến dạng: trán dô, mũi tẹt, gò má cao, răng vẩu, xương dễ gãy, giảm mật độ xương, loãng xương.

Lách to:

Chuỗi globin thừa tạo thành thể vùi trong hồng cầu làm hồng cầu mất độ mềm mại, dễ bị bắt giữ tại lách, làm lách phì đại, với một số lượng lớn hồng cầu được giữ trong lách làm giảm lượng hồng cầu trong máu do đó càng làm máu bị loãng hơn. Nếu lách bị cắt thì hiện tượng này sẽ xảy ra đối với gan.

Rối loạn chuyển hóa sắt:

Tuỷ xương tăng sinh hồng cầu kích thích cơ thể tăng hấp thu sắt từ đường tiêu hóa, bên cạnh đó do bệnh nhân thường xuyên phải truyền khối hồng cầu nên tổng lượng sắt của cơ thể tăng cao nhanh chóng. Khi sắt huyết thanh tăng 10 – 15 lần, các vị trí gắn sắt của transferrin đã bão hoà hết, sắt sẽ gắn không đặc hiệu với các chất khác như albumin, citrate, aminoacid và được lắng đọng tại các tổ chức như gan tim, tuyến nội tiết làm tổn thương các cơ quan này. Điều này dẫn đến bệnh nhân bị xơ gan, suy gan, suy tim, suy các tuyến yên tuyến sinh dục, đái tháo đường, suy giáp, suy cận giáp…

Rối loạn đông cầm máu:

Người bệnh tan máu bẩm sinh có những biến đổi về đông cầm máu, nhìn chung có xu hướng tăng đông.

Các phương pháp điều trị tan máu bẩm sinh

Hai biện pháp chính điều trị bệnh tan máu bẩm sinh hiện nay là truyền máu và thải sắt. Bên cạnh đó, một số biện pháp phổ biến khác cũng được sử dụng cho điều trị bệnh.

Truyền máu: Do bị thiếu máu mạn tính, bệnh nhân cần phải truyền máu định kỳ, suốt cả cuộc đời. Khoảng cách giữa các lần truyền máu là 2 – 5 tuần. Chế phẩm sử dụng là khối hồng cầu.

Thải sắt: Mục đích để chống quá tải sắt ở bệnh nhân, nhằm đưa nồng độ sắt trong cơ thể về giới hạn bình thường. Bệnh nhân thường phải duy trì dùng thuốc thải sắt trong suốt cuộc đời.

Cắt lách: Được chỉ định khi có tăng nhu cầu truyền máu hơn 50% so với ban đầu trong 6 tháng; Lách quá to gây đau; Giảm bạch cầu hoặc giảm tiểu cầu nặng (do cường lách).
tan máu bẩm sinh

Nhiều người bệnh tan máu bẩm sinh bị cường lách và phải cắt lách.

Ghép tế bào gốc: Là phương pháp điều trị hiện đại, có thể chữa khỏi bệnh tan máu bẩm sinh. Tuy nhiên, chi phí điều trị khá tốn kém. Ghép tế bào gốc được chỉ định đối với bệnh nhân Thalassemia mức độ nặng, dưới 16 tuổi, chưa có quá tải sắt mức độ nặng và có người cho tế bào gốc phù hợp HLA.

Chăm sóc toàn diện: Để phòng ngừa và hạn chế các biến chứng, nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Điều trị biến chứng: Tùy theo biểu hiện, điều trị biến chứng như suy tuyến nội tiết, đái tháo đường, suy tim, xơ gan, loãng xương, rối loạn đông máu…

Một số lưu ý trong chăm sóc người bệnh tan máu bẩm sinh

Người bệnh tan máu bẩm sinh thường bị quá tải sắt. Sắt dư thừa tích tụ trong gan, tim, tinh hoàn/ buồng trứng và tuyến yên. Từ đó làm tổn thương, suy giảm chức năng của các cơ quan này.

Người bệnh tan máu bẩm sinh nên lựa chọn các loại thực phẩm cho năng lượng cao mà chứa hàm lượng sắt thấp:

+ Hạn chế các thức ăn có chứa hàm lượng sắt cao như: thịt bò, thịt trâu, thịt gà chọi, thịt chó, tim, gan… và rau có màu xanh đậm như: rau bina, cải xoong, rau ngót, rau muống, rau dền …các loại nấm.+ Nên uống nước chè tươi hàng ngày và ngay sau bữa ăn để làm giảm hấp thu sắt từ thực phẩm.

+ Hạn chế các chất kích thích và nước ngọt có ga: rượu, bia, café, coca…

Người bệnh tan máu bẩm sinh nên bổ sung các loại Vitamin, khoáng chất cần thiết cho sự phát triển của xương nhằm duy trì thể trạng và không làm trầm trọng thêm vấn đề quá tải sắt.+ Bổ sung các thực phẩm chứa nhiều canxi, kẽm và vitamin D để cho xương vững chắc như: tôm, cua, cá, …+ Hạn chế muối trong khẩu phần ăn hằng ngày, lượng muối từ 4 – 6g/ ngày.

Chế độ sinh hoạt:

Người bệnh tan máu bẩm sinh có thể sinh hoạt bình thường, hạn chế lao động nặng các hoạt động gắng sức;

Tránh nhiễm trùng:

+ Giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, rửa tay thường xuyên, tiêm vắc xin phòng bệnh;

+ Giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, đảm bảo vệ sinh an toàn thực phẩm.

Tập thể dục thường xuyên, chọn các bài tập nhẹ nhàng, phù hợp với lứa tuổi và tình trạng bệnh.

Phòng bệnh tan máu bẩm sinh như thế nào?

Hai người khỏe mạnh bình thường, có thể cùng mang gen và khi kết hôn có nguy cơ sinh ra con bị bệnh thể nặng. Các biện pháp phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh:

Các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh càng sớm càng tốt.

Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.

Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp. Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát hiện gene bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh tan máu bẩm sinh (thalassemia) mức độ nặng.

Tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?

Tam máu bẩm sinh là bệnh lý nguy hiểm, đặc biệt với những người mắc bệnh ở thể nặng thường phải sống phụ thuộc vào việc truyền máu cũng như chịu những biến chứng nặng nề của bệnh như suy gan, xơ gan, suy tim, biến dạng mặt, suy tuyến nội tiết… nguy cơ tử vong. (4)

Thai phụ mắc bệnh Thalassemia cũng gây ra những vấn đề đáng lo ngại liên quan đến thai kỳ và phụ nữ mắc bệnh thalassemia có thể gặp khó khăn về khả năng sinh sản.

Phụ nữ mang thai mắc bệnh thalassemia có các yếu tố nguy cơ như: nguy cơ nhiễm trùng cao hơn, tiểu đường thai kỳ, vấn đề tim mạch, suy giáp , hoặc tuyến giáp thấp, tăng số lần truyền máu, mật độ xương thấp.

Trong số tất cả trẻ sinh ra bị bệnh thalassemia mỗi năm trên toàn thế giới, ước tính có 100.000 trẻ sinh ra với các dạng nặng. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời bệnh có thể dẫn tới các biến chứng nguy hiểm liên quan đến gan, tim, lá lách… Trong đó các biến chứng về suy tim và nhiễm trùng là phổ biến nhất, đe dọa đến sức khỏe, tính mạng của em bé. Những bé bị tan máu bẩm sinh thể nặng cần được theo dõi thường xuyên và cần truyền máu theo chỉ định của bác sĩ để loại bỏ lượng sắt dư thừa trong cơ thể.

Gánh nặng bệnh tật do tan máu bẩm sinh gây ra rất nặng nề, ảnh hưởng đến toàn bộ sức khỏe sinh thần, thể chất và kinh tế cho người bệnh và gia đình. Hiện nay chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thalassemia thể nặng từ lúc sinh ra cho đến khi 30 tuổi ước tính rơi vào khoảng 3 tỷ đồng. Người bệnh thể nặng cần khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống từ khi sinh cho đến năm 21 tuổi. Theo thống kê mỗi năm cả nước cần trên 2000 tỷ đồng và 500.000 đơn vị máu an toàn để các bệnh nhân có thể điều trị tối thiểu.

Hiện nay thalassemia có thể chủ động phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát gen bệnh, thủ tục tầm soát nhanh chóng. Các cặp vợ chồng mang gen bệnh cũng có thể có cơ hội sinh con khỏe mạnh nhờ các phương pháp hỗ trợ sinh sản hiện đại.